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两毫升唾液中的祖源与家谱:消费级基因检测突围百亿市场

放大字体  缩小字体 发布日期:2019-09-22  浏览次数:108
核心提示:在消费级基因检测领域,多家公司开展了用户争夺战,例如通过基因必发彩票网与家谱相结合的方式,帮助用户寻找自己的家族迁徙过程,寻找
 在消费级基因检测领域,多家公司开展了用户争夺战,例如通过基因必发彩票网与家谱相结合的方式,帮助用户寻找自己的家族迁徙过程,寻找失散的家谱。

在消费级基因检测领域,多家公司开展了用户争夺战,例如通过基因必发彩票网与家谱相结合的方式,帮助用户寻找自己的家族迁徙过程,寻找失散的家谱。

参天之木,必有其根;怀山之水,必有其源。当李云泽获得自己的家谱,以及家族的迁徙路线图时,不免有些激动。

将装有两毫升唾液的试管寄给基因检测公司三周后,他不仅获得了与自己遗传有关的多种检测必发彩票网,同时也顺利匹配到了家谱与家族的必发彩票网

根据23魔方CEO周坤的预计,其正在进行的家谱数据化工程,有望在2020年覆盖80%的用户家庭,帮助其寻找到失散的家谱。

将纸质家谱进行数据化的工作,已经出现多年,如目前上海图书馆已经存有8000部以上的数据化家谱,读者通过互联网即可以查阅相关必发彩票网

但基因检测公司参与这项工程的关键,则是将基因中的Y染色体与家谱必发彩票网“配对”,以实现用户更加便利寻亲认宗。

事实上,从2013年开始进入中国的消费级基因检测公司,已经度过了2015年的爆发期和2017年的洗牌期,现存的公司各有优势,但面对未来的不确定性,则要看能否抓住更多消费者的心理需求了。

显然,帮助用户寻找祖源与家谱,是一个好方式。

基因检测分为消费级基因检测和临床级基因检测,两者的最大区别在于,后者的诊断报告被医疗机构认可,可作为就诊的辅助材料。-IC photo-

遗传因素=健康风险?

以服务对象检测的方式和用途不同,基因检测分为消费级基因检测和临床级基因检测,两者的最大区别在于,后者的诊断报告被医疗机构认可,可作为就诊的辅助材料。

消费级基因检测从2013年进入中国市场,彼时由于中国消费者不熟悉,因此消费级基因检测公司多以“噱头”引起关注,如“天才检测”、“情侣关系检测”等常见于广告中。

2015年,随着消费级基因检测费用的降低,迎来了爆发式增长,大量公司开始出现。而到了2017年-2018年,随着头部企业的出现,行业出现洗牌,不少公司随之消失或裁员。

消费级基因检测包括23魔方、微基因、水母基因、360基因、爱基因等。其中23魔方和微基因已经完成了B轮或以上的融资。

临床级基因检测,包括华大基因,达安基因、华因康基因、安诺优达等。

分析机构易观认为,2022年预计参与消费级基因检测的人数,将由2017年的30万人,增长到5000万人,市场规模达到249.5亿元人民币,占整个基因检测行业市场的37.83%。

如何争夺两百亿规模的市场?消费级基因检测公司进行的第一步,均为基因相关疾病的检测。

以国内消费级基因检测的头部企业——23魔方和微基因比较,23魔方为赛默飞世尔科技 (Thermo Fisher Scientific) 的 80万+ 位点芯片进行基因分析。微基因使用的是Illumina 基因芯片,可进行120万个位点分析。

无论是哪一种方式,其检测结果在经过几年的发展后都有趋同性。21世纪经济报道记者注意到,两款必发彩票开奖直播网的重点均可以检测某些遗传因素造成的健康风险。其中包括对肾结石、高血压、肥胖症、肺纤维化、痛风、类风湿性关节炎、阿尔兹海默症等进行检测。

需要注意的是,即使检测出了用户潜在的风险,并非意味着一定会在未来患病。

“消费级基因检测公司,往往根据已有的研究文献或临床实证进行分析。”从事医疗卫生研究的火石研究院高级行业分析师魏洪泽对21世纪经济报道记者表示。

以23魔方所检测的迟发性阿尔兹海默症为例,遗传风险的评估方式,是通过分析临床1576名平均发病年龄在70岁的患者,以及1741名同年龄段的健康人群的基因数据和表型数据,并修正性别、生活习惯等其他因素的影响后得到的。同时,其参考包含了1997年-2014年间的6份文献。

“每个月我们都会有6-7个项目上线。”周坤说,除对现有的医学数据进行基因点位的分析外,该公司也通过自建的研究所,推出与用户共同进行的基因检测,如“脂肪肝”项目,共有3309个用户作为测试集合,并根据相关算法构建预测模型进行评估。

魏洪泽表示,消费级基因检测单基因突变的位点,但仅有单基因突变而导致疾病相关的案例并不多,因此依靠此类方式进行疾病的检测,意义并不大。

“我认为消费级基因检测公司的发展,还是以半娱乐化的方式为主。”魏洪泽表示。

用历史和科技手段寻根

在遗传疾病检测趋同的情况下,贴近消费者现实需求,比如寻找祖源和家谱,成为了争夺市场的另一个关键。周坤认为,消费级基因的发展,应该遵循“轻健康”模式,帮助用户更加了解自己。包含健康和身世的必发彩票网,而非对复杂疾病的预测。

因此通过基因检测,帮助用户寻找祖源,是这些公司挖掘的另一个市场。

从遗传学角度来讲,人类有23对染色体,其中第23对染色体为性染色体,其中男性为XY,女性为XX。其中Y染色体来自父亲,且只能传给儿子。Y染色体一共有5900万个基因点位。

其中有1000万个点位属于稳定区,在基因研究中,任意两个男性的Y染色体比对,只要找到哪一个点位的突变是相同的,就可以推算出两人在多少年前拥有同一个祖先。

周坤表示,稳定区的基因点位,其遗传突变约每140年发生一次。“这是基因检测公司,进行研究祖源的前提条件”。

周坤预计,当拥有30万样本的时候,可以帮助5%的用户,找到自己的三代以内的亲戚关系。当样本量100万的时候,25%的用户将至少有一对三代表亲。达到500万的时候,所有丢失的孩子,都可以通过基因检测,迅速与自己有血缘关系的亲属进行匹配。据周坤的预测,到2020年23魔方就可以实现500万用户的规模。

就目前情况看,大量的用户可以匹配到30位以上的“五代关系”亲属,即在150-300年前的清朝中后期,其存在一位共同的祖先。

周坤表示,五代主要是用于寻踪,一旦五代关系的数据足够庞大,就可以描绘出自己祖辈的迁徙图谱。

另一方面,则是进行家谱数字化。

21世纪经济报道记者了解到,上海图书馆“数据化”了8565种家谱,包括题名、版本、居地、作者、堂号,而该图书馆的阅览室可看到全文的家谱更是达到了1.4万余种。

23魔方相关人士对21世纪经济报道记者表示,现在所做的家谱数据化,家谱来源一方面是民间搜集,包括搜寻现存的民间家谱,以及查询历史古籍记载;另一方面是和国内外的文化机构进行合作,包括各地图书馆,利用他们现存的家谱进行数据化。

21世纪经济报道记者了解到,与目前的数据化家谱相比,23魔方所做工作的区别在于,除了将家谱数据化之外,更重要的是把家谱和人类Y染色体的突变进行关联。

“因为在中国的历史上,家谱、姓氏和Y染色体都是‘传男不传女’,做这样的关联之后可以帮助用户寻根寻亲,我们将历史与科技做了结合。”上述人士称。

周坤表示,明朝以来的20万部家谱中,有10万部可以覆盖90%的家庭;而其中的3万部,则可覆盖60%的家庭。截止到2019年5月,23魔方已完成4650个家谱的数据化,覆盖8%的中国人;预计到2019年底,23魔方将完成3.4万个家谱的数据化。

“人与人之间的关系,其实并不遥远。”周坤表示。

10万刘家人

事实上,并不遥远的不仅是人与人的关系,消费级基因检测的另一个突破,是通过大量的用户参与,对历史上某些特定家族“寻踪”。

例如在刘邦家族的基因必发彩票网发现中,23魔方借助了将Y染色体突变与历史必发彩票网结合的方式。

周坤表示,人类历史战乱和灾害不断,因此目前的所有人类,其祖上曾经有一代或几代,出现了出生人口的大爆发,因为如果只生一个孩子,从数学概率上来讲,很难在战乱和灾害年代繁衍后代,因此只有尽可能多的生孩子,才能使得自己的某个或某几个后代能够成功繁衍生息,使祖辈的Y染色体可以遗传下来,他们将这一现象称为“树状人口大爆发”,即多个男性的Y染色体在同一时期或相近时期,拥有同一名父辈的遗传必发彩票网

截至2018年,23魔方拥有了30万用户的基因组数据。他们对这30万用户中,姓刘的用户基因数据进行分析后,发现了一个有趣的现象,就是刘姓用户中大约10%的人,其Y染色体的单倍群(用来标记数千年前的祖先来源)是F155。

同时对染色体中带有F155的用户进行分析,发现其中有24%的用户姓刘。

尽管刘姓在中国是一个大姓,但根据第六次全国人口普查,其占中国总人口比例仅5.38%,约6460万人。

这就意味着,无论是Y染色体中含有F155的人口,或是带有F155染色体的刘姓人口,其两者间有非常高的关联度。

“同时我们又对F155所有的Y染色体做了研究和分析。”周坤称,“我们发现F155这个单倍群,在距今2300年-2000年间,有连续三次的树状人口大爆发。进一步讲,这意味着在这300年间,曾经连续三代左右的人都生过很多的孩子。其中最集中的就是在距今2300年-2150年间,用F155在当时人口中所占比例乘以当时的新增人口,大概推算出来是10万人左右。另外也有家谱保存下来,可以通过历史文献推算校验。”

从逻辑上推断,一个家族能在150年间,相当于6-7代间生出10万的后代,意味着每一代每个男性都要生5-7个男性后代。因此产生的问题是:在距今2300年前,谁有能力繁衍这么多后代?

周坤称,“我们进一步将这些必发彩票网与历史记载相对比,发现这三次的人口大爆发刚好跟汉高祖刘邦、汉景帝刘启、光武帝刘秀在位的时间吻合。因此我们推测F155这个单倍群是刘邦或者是刘邦父亲的DNA标记。”

规模用户带来新机会

而对于消费级基因检测的未来,周坤认为,是从简单有趣,到越来越有用的过程。

如目前23魔方的6个用户,已经找到了亲生父母。“通过基因检测,我们帮他们匹配到了远方的堂哥或表姐,从而间接地找到了亲生父母”。

但周坤也坦言,目前40万人的用户规模,尚无法通过检测做出更多的疾病预测。以糖尿病为例,其病因非常复杂,目前无论是哪一类的基因检测,对其基因的破解是有限的,因此对于此类复杂的疾病,尚无介入检测的可能。

但他认为,应该畅想当用户规模在500万-1000万的时候,当有了更大规模的用户数据,届时消费级基因检测也能够承担更多的医学检测。

周坤认为,随着技术的发展,基因检测成本将越来越低,由于检测的底层技术趋同,消费级和临床级基因检测的边界会越来越模糊。

但他也提醒,目前的消费级基因检测,相当于对人体的“出厂配置”进行检测,而人体会受环境等多种后天因素的影响,因此对“出厂配置”的检测不代表最终的结果。

不过,需要注意的是,随着用户规模的不断增长,基因数据有望成为消费级基因公司的核心资产。

若将美国作为对比,2012年末,全美有30万人拥有自己的基因组数据。2017年末,这一数量已经陡然增长至1200万,人口渗透率在五年时间内从0.1%提升到3.75%。

2017年末,中国拥有基因组数据的人数为30万,如果以美国的增速为计算,到2022年有超过5000万中国人拥有基因数据。

在魏洪泽看来,消费级基因公司除了在疾病检测、祖源、家谱方面继续寻求突破外,用户数据的积累一旦突破了几百万到几千万,还将有更多的应用领域。

例如以基因检测作为精准诊断、精准医疗的前提,研发出更适合患者的用药。此外,以基因检测作为指导慢性病患者合理用药的依据,可以减少大量的不必要医疗消费,从而提高国家的医保经费的使用效率。

事实上,在这一方面已经有了先例——2015年6月,北京朝阳医院开设了精准用药门诊,组建药师团队,在门诊为患者提供个性化精准用药方案,并建立基于中国人慢病用药的药物基因组学数据库。

根据2018年上半年精准用药门诊抽样数据显示,504名患者诊后例均减少用药0.5种,精简药物最多者由原来的23种药物减少到6种,门诊精准用药服务平均每月为患者节省药费367.3元。

“由于慢性病的部分用药纳入了国家医保,则可以节省大量的国家医保开支。”魏洪泽说。

进一步讲,从疾病的检测方面来说,消费级基因的发展虽然有天花板,即单基因点位的检测,无法与全基因组测序相比,但“大量的用户数据”累积则是未来最大的不确定因素,这也是资本愿意持续介入的关键。

 
 
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